进行性神经性腓骨肌萎缩症
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| 进行性神经性腓骨肌萎缩症 (Charcot-Marie-Tooth disease、C-M-T) | |
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| 进行性神经性腓骨肌萎缩症患者的脚 | |
| 症状 | 肌肉無力[*]、肌肉萎縮[*]、高足弓[*]、sensory loss[*]、反射低下[*]、脊椎側彎 |
| 类型 | hereditary motor and sensory neuropathy[*]、神經肌肉疾病[*]、monogenic disease[*]、疾病 |
| 病因 | 突变 |
| 診斷方法 | 基因檢測、neurological diagnostic techniques[*]、肌電圖 |
| 治療 | 不明[*]、物理治療 |
| 分类和外部资源 | |
| 醫學專科 | 神經學 |
| ICD-9-CM | 356.1 |
| OMIM | 311860 |
| DiseasesDB | 5815、2343 |
| MedlinePlus | 000727 |
| eMedicine | 1232386、315260 |
| Orphanet | 166 |
进行性神经性腓骨肌萎缩症，即（Charcot-Marie-Tooth disease、C-M-T，又称腓骨肌萎缩症、恰克-馬利-杜斯氏症），是以三位最早发现此病的法国研究者的姓氏共同命名的。其主要表现是双腿渐进性无力，患者发病年龄一般在二十到四十岁之间，是一种罕见的遗传疾病。DNA检测问世以前，腓骨肌萎缩症只能通过临床症状诊断，因为无法早期诊断，在医学教科书或者医学刊物中所讨论的病例都是很严重的类型[1]。目前可以通过DNA检测技术进行CMT的早期诊断。一旦检测结果呈阳性，证明有基因缺陷，即使没有表征的症状，也应马上调整自己的生活，而不至于功能透支，引病上身。
序言
[编辑]進行性神經性腓骨肌萎縮症（Charcot-Marie-Tooth disease、C-M-T，又稱腓骨肌萎縮症、恰克-馬利-杜斯氏症），是一种遗传性神经疾病，主要影響在腦部、脊髓以及身體其他部位之間傳遞信號的周邊神經[2]。
CMT是最常見的遺傳性神經病變，會引致多種感官症狀，例如疲勞感、蟻咬感、肌肉無力和萎縮感、肌肉痛楚，並會隨時間慢慢出現腳部變形。有的情況下，CMT還會影響控制身體功能的神經，例如控制排汗和平衡感的神經。病變症狀通常由腳和腿部開始，之後再擴散到手和手臂。雖然有些人可能只有輕微的症狀，但也有人可能會面對嚴重的身體活動限制。目前CMT無法徹底根治；不過物理治療、矯形器具、手術及藥物等治療方法可以幫助控制症狀，緩解病變速度及痛感，並提升生活品質[3]。
CMT是由超過100種不同基因突變引起的病變，該疾病的病變會突然搞亂神經細胞軸突（負責傳送信號）和髓鞘（包住軸突嘅保護層，可以絕緣同加速信號傳送）的運作。當神經細胞軸突和髓鞘受損，神經信號就會傳得很慢，導致對肌肉的控制出現問題。該疾病於1886年由法國醫生让-马丁·夏科、皮埃尔·马里以及英國醫生霍华德·亨利·图斯共同發現[3]。
這種病是最常見的遺傳性神經系統疾病之一，大約每2500人裡面就有1位會中招[4]。
参考文献
[编辑]- ^ Krajewski KM, Lewis RA, Fuerst DR; et al. Neurological dysfunction and axonal degeneration in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. Brain. 2000,. 123 ( Pt 7) (7): 1516–27 [2011-08-06]. PMID 10869062. doi:10.1093/brain/123.7.1516. （原始内容存档于2010-08-19）.
- ^ Murphy, Sinead M; Laura, Matilde; Fawcett, Katherine; Pandraud, Amelie; Liu, Yo-Tsen; Davidson, Gabrielle L; Rossor, Alexander M; Polke, James M; Castleman, Victoria; Manji, Hadi; Lunn, Michael P T. Charcot–Marie–Tooth disease: frequency of genetic subtypes and guidelines for genetic testing. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. 2012-07, 83 (7) [2025-06-24]. ISSN 0022-3050. doi:10.1136/jnnp-2012-302451 （英语）.
- ^ 3.0 3.1 Charcot-Marie-Tooth Disease | National Institute of Neurological Disorders and Stroke. www.ninds.nih.gov. [2025-06-24] （英语）.
- ^ Charcot-Marie-Tooth Disease: Practice Essentials, Pathophysiology, Etiology. 2024-10-29 [2025-06-24].
外部連結
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