進行性神經性腓骨肌萎縮症
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| 進行性神經性腓骨肌萎縮症 (Charcot-Marie-Tooth disease、C-M-T) | |
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| 進行性神經性腓骨肌萎縮症患者的腳 | |
| 症狀 | 肌肉無力[*]、肌肉萎縮[*]、高足弓[*]、sensory loss[*]、反射低下[*]、脊椎側彎 |
| 類型 | hereditary motor and sensory neuropathy[*]、神經肌肉疾病[*]、monogenic disease[*]、疾病 |
| 病因 | 突變 |
| 診斷方法 | 基因檢測、neurological diagnostic techniques[*]、肌電圖 |
| 治療 | 不明[*]、物理治療 |
| 分類和外部資源 | |
| 醫學專科 | 神經學 |
| ICD-9-CM | 356.1 |
| OMIM | 311860 |
| DiseasesDB | 5815、2343 |
| MedlinePlus | 000727 |
| eMedicine | 1232386、315260 |
| Orphanet | 166 |
進行性神經性腓骨肌萎縮症，即（Charcot-Marie-Tooth disease、C-M-T，又稱腓骨肌萎縮症、恰克-馬利-杜斯氏症），是以三位最早發現此病的法國研究者的姓氏共同命名的。其主要表現是雙腿漸進性無力，患者發病年齡一般在二十到四十歲之間，是一種罕見的遺傳疾病。DNA檢測問世以前，腓骨肌萎縮症只能通過臨床症狀診斷，因為無法早期診斷，在醫學教科書或者醫學刊物中所討論的病例都是很嚴重的類型[1]。目前可以通過DNA檢測技術進行CMT的早期診斷。一旦檢測結果呈陽性，證明有基因缺陷，即使沒有表徵的症狀，也應馬上調整自己的生活，而不至於功能透支，引病上身。
序言
[編輯]進行性神經性腓骨肌萎縮症（Charcot-Marie-Tooth disease、C-M-T，又稱腓骨肌萎縮症、恰克-馬利-杜斯氏症），是一種遺傳性神經疾病，主要影響在腦部、脊髓以及身體其他部位之間傳遞信號的周邊神經[2]。
CMT是最常見的遺傳性神經病變，會引致多種感官症狀，例如疲勞感、蟻咬感、肌肉無力和萎縮感、肌肉痛楚，並會隨時間慢慢出現腳部變形。有的情況下，CMT還會影響控制身體功能的神經，例如控制排汗和平衡感的神經。病變症狀通常由腳和腿部開始，之後再擴散到手和手臂。雖然有些人可能只有輕微的症狀，但也有人可能會面對嚴重的身體活動限制。目前CMT無法徹底根治；不過物理治療、矯形器具、手術及藥物等治療方法可以幫助控制症狀，緩解病變速度及痛感，並提升生活品質[3]。
CMT是由超過100種不同基因突變引起的病變，該疾病的病變會突然搞亂神經細胞軸突（負責傳送信號）和髓鞘（包住軸突嘅保護層，可以絕緣同加速信號傳送）的運作。當神經細胞軸突和髓鞘受損，神經信號就會傳得很慢，導致對肌肉的控制出現問題。該疾病於1886年由法國醫生讓-馬丁·夏科、皮埃爾·馬里以及英國醫生霍華德·亨利·圖斯共同發現[3]。
這種病是最常見的遺傳性神經系統疾病之一，大約每2500人裡面就有1位會中招[4]。
參考文獻
[編輯]- ^ Krajewski KM, Lewis RA, Fuerst DR; et al. Neurological dysfunction and axonal degeneration in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. Brain. 2000,. 123 ( Pt 7) (7): 1516–27 [2011-08-06]. PMID 10869062. doi:10.1093/brain/123.7.1516. （原始內容存檔於2010-08-19）.
- ^ Murphy, Sinead M; Laura, Matilde; Fawcett, Katherine; Pandraud, Amelie; Liu, Yo-Tsen; Davidson, Gabrielle L; Rossor, Alexander M; Polke, James M; Castleman, Victoria; Manji, Hadi; Lunn, Michael P T. Charcot–Marie–Tooth disease: frequency of genetic subtypes and guidelines for genetic testing. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. 2012-07, 83 (7) [2025-06-24]. ISSN 0022-3050. doi:10.1136/jnnp-2012-302451 （英語）.
- ^ 3.0 3.1 Charcot-Marie-Tooth Disease | National Institute of Neurological Disorders and Stroke. www.ninds.nih.gov. [2025-06-24] （英語）.
- ^ Charcot-Marie-Tooth Disease: Practice Essentials, Pathophysiology, Etiology. 2024-10-29 [2025-06-24].
外部連結
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