使用者:Angus Cheng/VCF

變異檢測格式
副檔名	.vcf
開發者	千人基因組計劃
最新版本	4.5; 2024年6月28日，9個月前
格式類型	生物資訊學
延伸自	制表符分隔值
延伸為	gVCF
自由格式？	是
網站	samtools.github.io/hts-specs/VCFv4.5.pdf

基因變異儲存格式（暫譯）（Variant Call Format，簡稱VCF）是一種標準文本文件格式，用於在生物資訊學中儲存基因序列或DNA序列變異。該格式於2010年為千人基因組計劃而開發，自此以來被其他大型基因型分型和DNA定序項目廣泛使用。^[1]^[2] 由於其相對簡單和可擴展性，VCF成為變異檢測程序的常見輸出格式。^[3]^[4]

VCF格式的當前標準版本為4.5。^[5] 除了標準VCF外，還有基於它擴展的基因組VCF（genomic VCF，簡稱gVCF），包括有關與參考序列匹配的「區塊」及其品質的額外資訊。^[6]^[7]

範例

##fileformat=VCFv4.3
##fileDate=20090805
##source=myImputationProgramV3.1
##reference=file:///seq/references/1000GenomesPilot-NCBI36.fasta
##contig=<ID=20,length=62435964,assembly=B36,md5=f126cdf8a6e0c7f379d618ff66beb2da,species="Homo sapiens",taxonomy=x>
##phasing=partial
##INFO=<ID=NS,Number=1,Type=Integer,Description="Number of Samples With Data">
##INFO=<ID=DP,Number=1,Type=Integer,Description="Total Depth">
##INFO=<ID=AF,Number=A,Type=Float,Description="Allele Frequency">
##INFO=<ID=AA,Number=1,Type=String,Description="Ancestral Allele">
##INFO=<ID=DB,Number=0,Type=Flag,Description="dbSNP membership, build 129">
##INFO=<ID=H2,Number=0,Type=Flag,Description="HapMap2 membership">
##FILTER=<ID=q10,Description="Quality below 10">
##FILTER=<ID=s50,Description="Less than 50% of samples have data">
##FORMAT=<ID=GT,Number=1,Type=String,Description="Genotype">
##FORMAT=<ID=GQ,Number=1,Type=Integer,Description="Genotype Quality">
##FORMAT=<ID=DP,Number=1,Type=Integer,Description="Read Depth">
##FORMAT=<ID=HQ,Number=2,Type=Integer,Description="Haplotype Quality">
#CHROM POS      ID         REF   ALT    QUAL  FILTER   INFO                             FORMAT       NA00001         NA00002          NA00003
20     14370    rs6054257  G     A      29    PASS    NS=3;DP=14;AF=0.5;DB;H2           GT:GQ:DP:HQ  0|0:48:1:51,51  1|0:48:8:51,51   1/1:43:5:.,.
20     17330    .          T     A      3     q10     NS=3;DP=11;AF=0.017               GT:GQ:DP:HQ  0|0:49:3:58,50  0|1:3:5:65,3     0/0:41:3
20     1110696  rs6040355  A     G,T    67    PASS    NS=2;DP=10;AF=0.333,0.667;AA=T;DB GT:GQ:DP:HQ  1|2:21:6:23,27  2|1:2:0:18,2     2/2:35:4
20     1230237  .          T     .      47    PASS    NS=3;DP=13;AA=T                   GT:GQ:DP:HQ  0|0:54:7:56,60  0|0:48:4:51,51   0/0:61:2
20     1234567  microsat1  GTC   G,GTCT 50    PASS    NS=3;DP=9;AA=G                    GT:GQ:DP     0/1:35:4        0/2:17:2         1/1:40:3

VCF文件的標頭

標頭是文件的開頭，包含描述文件主體的元數據，每行以#或##開頭。推薦的關鍵詞包括fileformat、fileDate和reference。

VCF的欄位

VCF主體部分跟隨標頭，以制表符分隔為8個必需欄位和無限數量的可選欄位記錄其他資訊。

	名稱	簡介
1	CHROM	發生變異的序列名稱（通常為染色體）
2	POS	變異在序列中的位置（從1開始）
3	ID	變異的標識符，例如dbSNP（英語：dbSNP）的rs標識符；如果未知，則為「.」。多個標識符用分號分隔，無空格。
4	REF	在給定位點參考序列上的參考鹼基（或在插入缺失變異（英語：Indel）情況下的鹼基序列）。
5	ALT	在此位置的備選等位基因列表。
6	QUAL	與這些等位基因推斷相關的質量分數。
7	FILTER	標誌變異是否通過或未通過某些過濾標準，通過的標記為「PASS」。
8	INFO	可擴展的鍵值對列表（欄位），描述變異信息。多個欄位用分號分隔，格式為：`<鍵>=<值>`。
9	FORMAT	描述樣本的欄位列表（可選）。請參考以下示例。
+	SAMPLEs	每個樣本的數據，依據FORMAT欄位描述的格式記錄值。

常見的INFO欄位

INFO欄位允許定義任意鍵值，但以下子欄位是預留的（雖然是可選的）：^[5]

名稱	簡介
AA	祖先等位基因
AC	基因型中的每個ALT等位基因的等位基因計數
AF	每個ALT等位基因的等位基因頻率（應從原始數據估算）
AN	基因型中所有等位基因的總數
BQ	此位置的RMS鹼基質量
CIGAR	描述如何將ALT等位基因與參考等位基因對齊的CIGAR字符串
DB	表示此變異存在於dbSNP資料庫中
DP	所有樣本的總深度，例如：DP=154
END	使用符號等位基因時，此記錄所描述變異的結束位置
H2	表示該記錄屬於HapMap2數據
H3	表示該記錄屬於HapMap3數據
MQ	RMS映射質量，例如：MQ=52
NS	有數據的樣本數
SB	此位置的鏈偏差
SOMATIC	表明記錄為體細胞突變（通常用於癌症基因組學）
VALIDATED	經過後續實驗驗證
1000G	表明此記錄屬於千人基因組計劃

常見的FORMAT欄位

名稱	簡介
AD	每個等位基因的讀取深度
ADF	正鏈上每個等位基因的讀取深度
ADR	負鏈上每個等位基因的讀取深度
DP	總讀取深度
FT	過濾狀態，表明該基因型是否被「調用」
GL	基因型的可能性
GQ	條件基因型質量
GT	基因型
MQ	RMS映射質量
PL	以Phred值標準縮放的基因型可能性
PQ	相位質量
PS	相位集

參考文獻

^ Danecek, Petr; Auton, Adam; Abecasis, Goncalo; Albers, Cornelis A.; Banks, Eric; DePristo, Mark A.; Handsaker, Robert E.; Lunter, Gerton; Marth, Gabor T.; Sherry, Stephen T.; McVean, Gilean; Durbin, Richard. The variant call format and VCFtools. Bioinformatics. 2011-08-01, 27 (15): 2156–2158. ISSN 1367-4803. PMC 3137218 . PMID 21653522. doi:10.1093/bioinformatics/btr330.
^ Ossola, Alexandra. The Race to Build a Search Engine for Your DNA. IEEE Spectrum. 20 March 2015 [22 March 2015].
^ Understanding VCF format | Human genetic variation. EMBL-EBI. [2023-11-10]. （原始內容存檔於2023-04-20）（英語）.
^ Garrison, Erik; Kronenberg, Zev N.; Dawson, Eric T.; Pedersen, Brent S.; Prins, Pjotr. A spectrum of free software tools for processing the VCF variant call format: vcflib, bio-vcf, cyvcf2, hts-nim and slivar. PLOS Computational Biology. 2022-05-31, 18 (5): e1009123. Bibcode:2022PLSCB..18E9123G. ISSN 1553-734X. PMC 9286226 . PMID 35639788. doi:10.1371/journal.pcbi.1009123 .
^ ^5.0 ^5.1 VCF Specification (PDF). [30 July 2024].
^ GVCF - Genomic Variant Call Format. GATK. Broad Institute.
^ gVCF Files. Illumina, Inc. [2023-11-10].
^ HTS format specifications. samtools.github.io. [2022-02-22].

外部連結

[:0-1] Danecek, Petr; Auton, Adam; Abecasis, Goncalo; Albers, Cornelis A.; Banks, Eric; DePristo, Mark A.; Handsaker, Robert E.; Lunter, Gerton; Marth, Gabor T.; Sherry, Stephen T.; McVean, Gilean; Durbin, Richard. The variant call format and VCFtools. Bioinformatics. 2011-08-01, 27 (15): 2156–2158. ISSN 1367-4803. PMC 3137218 . PMID 21653522. doi:10.1093/bioinformatics/btr330.

[2] Ossola, Alexandra. The Race to Build a Search Engine for Your DNA. IEEE Spectrum. 20 March 2015 [22 March 2015].

[3] Understanding VCF format | Human genetic variation. EMBL-EBI. [2023-11-10]. （原始內容存檔於2023-04-20）（英語）.

[4] Garrison, Erik; Kronenberg, Zev N.; Dawson, Eric T.; Pedersen, Brent S.; Prins, Pjotr. A spectrum of free software tools for processing the VCF variant call format: vcflib, bio-vcf, cyvcf2, hts-nim and slivar. PLOS Computational Biology. 2022-05-31, 18 (5): e1009123. Bibcode:2022PLSCB..18E9123G. ISSN 1553-734X. PMC 9286226 . PMID 35639788. doi:10.1371/journal.pcbi.1009123 .

[vcf-spec-5] 5.0 ^5.1 VCF Specification (PDF). [30 July 2024].

[6] GVCF - Genomic Variant Call Format. GATK. Broad Institute.

[7] VCF Files. Illumina, Inc. [2023-11-10].

[8] HTS format specifications. samtools.github.io. [2022-02-22].

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閱論編生物信息學
資料庫	測序資料庫：GenBank、European Nucleotide Archive（英語：European Nucleotide Archive）、日本DNA資料庫(DDBJ) 輔助資料庫：UniProt, database of protein sequences grouping together Swiss-Prot, TrEMBL 和蛋白質信息資源（英語：Protein Information Resource）其它資料庫：蛋白質資料庫, Ensembl, 和InterPro（英語：InterPro）專項基因組資料庫：酵母基因組資料庫（英語：Saccharomyces Genome Database）、FlyBase（英語：FlyBase）、VectorBase（英語：VectorBase）、PomBase、WormBase（英語：WormBase）、PHI-base（英語：PHI-base）、擬南芥信息資源（英語：The Arabidopsis Information Resource）與斑馬魚信息網（英語：Zebrafish Information Network）
軟體	BLAST Bowtie Clustal EMBOSS（英語：EMBOSS） HMMER（英語：HMMER） MUSCLE SAMtools（英語：SAMtools） TopHat（英語：TopHat (bioinformatics)）
其它	伺服器：ExPASy（英語：ExPASy）本體論：基因本體
機構	歐洲生物信息研究所(EMBL-EBI) 歐洲分子生物學實驗室(EMBL) 美國國家生物技術信息中心（NCBI）瑞士生物信息學研究所（英語：Swiss Institute of Bioinformatics）日本國立遺傳學研究所博德研究所（英語：Broad Institute）維康桑格研究所斯克里普斯研究所(TSRI)
文件格式	FASTA格式 FASTQ格式斯德哥爾摩格式（英語：Stockholm format）
有關議題	計算生物學分子系統發生學測序序列比對
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