用户:Angus Cheng/VCF

变异检测格式
扩展名	.vcf
开发者	千人基因组计划
最新版本	4.5; 2024年6月28日，9个月前
格式类型	生物资讯学
扩展自	制表符分隔值
扩展为	gVCF
自由格式？	是
网站	samtools.github.io/hts-specs/VCFv4.5.pdf

基因变异储存格式（暂译）（Variant Call Format，简称VCF）是一种标准文本文件格式，用于在生物资讯学中储存基因序列或DNA序列变异。该格式于2010年为千人基因组计划而开发，自此以来被其他大型基因型分型和DNA定序项目广泛使用。^[1]^[2] 由于其相对简单和可扩展性，VCF成为变异检测程序的常见输出格式。^[3]^[4]

VCF格式的当前标准版本为4.5。^[5] 除了标准VCF外，还有基于它扩展的基因组VCF（genomic VCF，简称gVCF），包括有关与参考序列匹配的“区块”及其品质的额外资讯。^[6]^[7]

范例

##fileformat=VCFv4.3
##fileDate=20090805
##source=myImputationProgramV3.1
##reference=file:///seq/references/1000GenomesPilot-NCBI36.fasta
##contig=<ID=20,length=62435964,assembly=B36,md5=f126cdf8a6e0c7f379d618ff66beb2da,species="Homo sapiens",taxonomy=x>
##phasing=partial
##INFO=<ID=NS,Number=1,Type=Integer,Description="Number of Samples With Data">
##INFO=<ID=DP,Number=1,Type=Integer,Description="Total Depth">
##INFO=<ID=AF,Number=A,Type=Float,Description="Allele Frequency">
##INFO=<ID=AA,Number=1,Type=String,Description="Ancestral Allele">
##INFO=<ID=DB,Number=0,Type=Flag,Description="dbSNP membership, build 129">
##INFO=<ID=H2,Number=0,Type=Flag,Description="HapMap2 membership">
##FILTER=<ID=q10,Description="Quality below 10">
##FILTER=<ID=s50,Description="Less than 50% of samples have data">
##FORMAT=<ID=GT,Number=1,Type=String,Description="Genotype">
##FORMAT=<ID=GQ,Number=1,Type=Integer,Description="Genotype Quality">
##FORMAT=<ID=DP,Number=1,Type=Integer,Description="Read Depth">
##FORMAT=<ID=HQ,Number=2,Type=Integer,Description="Haplotype Quality">
#CHROM POS      ID         REF   ALT    QUAL  FILTER   INFO                             FORMAT       NA00001         NA00002          NA00003
20     14370    rs6054257  G     A      29    PASS    NS=3;DP=14;AF=0.5;DB;H2           GT:GQ:DP:HQ  0|0:48:1:51,51  1|0:48:8:51,51   1/1:43:5:.,.
20     17330    .          T     A      3     q10     NS=3;DP=11;AF=0.017               GT:GQ:DP:HQ  0|0:49:3:58,50  0|1:3:5:65,3     0/0:41:3
20     1110696  rs6040355  A     G,T    67    PASS    NS=2;DP=10;AF=0.333,0.667;AA=T;DB GT:GQ:DP:HQ  1|2:21:6:23,27  2|1:2:0:18,2     2/2:35:4
20     1230237  .          T     .      47    PASS    NS=3;DP=13;AA=T                   GT:GQ:DP:HQ  0|0:54:7:56,60  0|0:48:4:51,51   0/0:61:2
20     1234567  microsat1  GTC   G,GTCT 50    PASS    NS=3;DP=9;AA=G                    GT:GQ:DP     0/1:35:4        0/2:17:2         1/1:40:3

VCF文件的标头

标头是文件的开头，包含描述文件主体的元数据，每行以#或##开头。推荐的关键词包括fileformat、fileDate和reference。

VCF的栏位

VCF主体部分跟随标头，以制表符分隔为8个必需栏位和无限数量的可选栏位记录其他资讯。

	名称	简介
1	CHROM	发生变异的序列名称（通常为染色体）
2	POS	变异在序列中的位置（从1开始）
3	ID	变异的标识符，例如dbSNP（英语：dbSNP）的rs标识符；如果未知，则为“.”。多个标识符用分号分隔，无空格。
4	REF	在给定位点参考序列上的参考碱基（或在插入缺失变异（英语：Indel）情况下的碱基序列）。
5	ALT	在此位置的备选等位基因列表。
6	QUAL	与这些等位基因推断相关的质量分数。
7	FILTER	标志变异是否通过或未通过某些过滤标准，通过的标记为“PASS”。
8	INFO	可扩展的键值对列表（栏位），描述变异信息。多个栏位用分号分隔，格式为：`<鍵>=<值>`。
9	FORMAT	描述样本的栏位列表（可选）。请参考以下示例。
+	SAMPLEs	每个样本的数据，依据FORMAT栏位描述的格式记录值。

常见的INFO栏位

INFO栏位允许定义任意键值，但以下子栏位是预留的（虽然是可选的）：^[5]

名称	简介
AA	祖先等位基因
AC	基因型中的每个ALT等位基因的等位基因计数
AF	每个ALT等位基因的等位基因频率（应从原始数据估算）
AN	基因型中所有等位基因的总数
BQ	此位置的RMS碱基质量
CIGAR	描述如何将ALT等位基因与参考等位基因对齐的CIGAR字符串
DB	表示此变异存在于dbSNP数据库中
DP	所有样本的总深度，例如：DP=154
END	使用符号等位基因时，此记录所描述变异的结束位置
H2	表示该记录属于HapMap2数据
H3	表示该记录属于HapMap3数据
MQ	RMS映射质量，例如：MQ=52
NS	有数据的样本数
SB	此位置的链偏差
SOMATIC	表明记录为体细胞突变（通常用于癌症基因组学）
VALIDATED	经过后续实验验证
1000G	表明此记录属于千人基因组计划

常见的FORMAT栏位

名称	简介
AD	每个等位基因的读取深度
ADF	正链上每个等位基因的读取深度
ADR	负链上每个等位基因的读取深度
DP	总读取深度
FT	过滤状态，表明该基因型是否被“调用”
GL	基因型的可能性
GQ	条件基因型质量
GT	基因型
MQ	RMS映射质量
PL	以Phred值标准缩放的基因型可能性
PQ	相位质量
PS	相位集

参考文献

^ Danecek, Petr; Auton, Adam; Abecasis, Goncalo; Albers, Cornelis A.; Banks, Eric; DePristo, Mark A.; Handsaker, Robert E.; Lunter, Gerton; Marth, Gabor T.; Sherry, Stephen T.; McVean, Gilean; Durbin, Richard. The variant call format and VCFtools. Bioinformatics. 2011-08-01, 27 (15): 2156–2158. ISSN 1367-4803. PMC 3137218 . PMID 21653522. doi:10.1093/bioinformatics/btr330.
^ Ossola, Alexandra. The Race to Build a Search Engine for Your DNA. IEEE Spectrum. 20 March 2015 [22 March 2015].
^ Understanding VCF format | Human genetic variation. EMBL-EBI. [2023-11-10]. （原始内容存档于2023-04-20）（英语）.
^ Garrison, Erik; Kronenberg, Zev N.; Dawson, Eric T.; Pedersen, Brent S.; Prins, Pjotr. A spectrum of free software tools for processing the VCF variant call format: vcflib, bio-vcf, cyvcf2, hts-nim and slivar. PLOS Computational Biology. 2022-05-31, 18 (5): e1009123. Bibcode:2022PLSCB..18E9123G. ISSN 1553-734X. PMC 9286226 . PMID 35639788. doi:10.1371/journal.pcbi.1009123 .
^ ^5.0 ^5.1 VCF Specification (PDF). [30 July 2024].
^ GVCF - Genomic Variant Call Format. GATK. Broad Institute.
^ gVCF Files. Illumina, Inc. [2023-11-10].
^ HTS format specifications. samtools.github.io. [2022-02-22].

外部链接

[:0-1] Danecek, Petr; Auton, Adam; Abecasis, Goncalo; Albers, Cornelis A.; Banks, Eric; DePristo, Mark A.; Handsaker, Robert E.; Lunter, Gerton; Marth, Gabor T.; Sherry, Stephen T.; McVean, Gilean; Durbin, Richard. The variant call format and VCFtools. Bioinformatics. 2011-08-01, 27 (15): 2156–2158. ISSN 1367-4803. PMC 3137218 . PMID 21653522. doi:10.1093/bioinformatics/btr330.

[2] Ossola, Alexandra. The Race to Build a Search Engine for Your DNA. IEEE Spectrum. 20 March 2015 [22 March 2015].

[3] Understanding VCF format | Human genetic variation. EMBL-EBI. [2023-11-10]. （原始内容存档于2023-04-20）（英语）.

[4] Garrison, Erik; Kronenberg, Zev N.; Dawson, Eric T.; Pedersen, Brent S.; Prins, Pjotr. A spectrum of free software tools for processing the VCF variant call format: vcflib, bio-vcf, cyvcf2, hts-nim and slivar. PLOS Computational Biology. 2022-05-31, 18 (5): e1009123. Bibcode:2022PLSCB..18E9123G. ISSN 1553-734X. PMC 9286226 . PMID 35639788. doi:10.1371/journal.pcbi.1009123 .

[vcf-spec-5] 5.0 ^5.1 VCF Specification (PDF). [30 July 2024].

[6] GVCF - Genomic Variant Call Format. GATK. Broad Institute.

[7] VCF Files. Illumina, Inc. [2023-11-10].

[8] HTS format specifications. samtools.github.io. [2022-02-22].

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

查论编生物信息学
数据库	测序数据库：GenBank、European Nucleotide Archive（英语：European Nucleotide Archive）、日本DNA数据库(DDBJ) 辅助数据库：UniProt, database of protein sequences grouping together Swiss-Prot, TrEMBL 和蛋白质信息资源（英语：Protein Information Resource）其它数据库：蛋白质数据库, Ensembl, 和InterPro（英语：InterPro）专项基因组数据库：酵母基因组数据库（英语：Saccharomyces Genome Database）、FlyBase（英语：FlyBase）、VectorBase（英语：VectorBase）、PomBase、WormBase（英语：WormBase）、PHI-base（英语：PHI-base）、拟南芥信息资源（英语：The Arabidopsis Information Resource）与斑马鱼信息网（英语：Zebrafish Information Network）
软件	BLAST Bowtie Clustal EMBOSS（英语：EMBOSS） HMMER（英语：HMMER） MUSCLE SAMtools（英语：SAMtools） TopHat（英语：TopHat (bioinformatics)）
其它	服务器：ExPASy（英语：ExPASy）本体论：基因本体
机构	欧洲生物信息研究所(EMBL-EBI) 欧洲分子生物学实验室(EMBL) 美国国家生物技术信息中心（NCBI）瑞士生物信息学研究所（英语：Swiss Institute of Bioinformatics）日本国立遗传学研究所博德研究所（英语：Broad Institute）维康桑格研究所斯克里普斯研究所(TSRI)
文件格式	FASTA格式 FASTQ格式斯德哥尔摩格式（英语：Stockholm format）
有关议题	计算生物学分子系统发生学测序序列比对
分类维基共享

范例