草稿:小顎畸形

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Pierre Robin sequence
異名	Pierre Robin syndrome, Pierre Robin malformation, Pierre Robin anomaly, Pierre Robin anomalad
小顎畸形的嬰兒
症狀	小頜畸形, 舌後墜, obstruction of the upper airway, sometimes cleft palate
起病年齡	懷孕期間，出生後顯現
病因	intrauterine compression of fetal mandible, de-novo mutations (on chromosomes 2, 4, 11, or 17) or Stickler syndrome
診斷方法	診斷測試
治療	顱面手術、顎顏手術
盛行率	每8,500到14,000人中出現1人
分類和外部資源
醫學專科	醫學遺傳學

小顎（ㄜˋ）畸形，又稱皮爾羅賓氏症（Pierre Robin sequence），是一種顎骨尺寸過小的疾病。有時它也被稱為下顎發育不全。這種症狀在嬰兒中很常見，但由於顎骨尺寸的增大，這種症狀通常會在成長過程中自行糾正。這可能是導致牙齒排列異常的原因，嚴重的情況下會妨礙進食。它也會使成人和兒童在麻醉期間或緊急情況下插管變得困難。

原因

根據NCBI的數據，以下情況屬於小顎畸形：

• 顱骨鎖骨發育不良

顱骨鎖骨發育不良症是控制成骨細胞特殊轉錄因子發生基因突變的疾病。本症會導致頭骨骨化慢，骨縫密合極慢，可能到4歲才開始骨化，甚至到成年還未完成。典型時會造成頭大、臉小、肩下垂及胸部狹窄。

• 貧血第1、6、10、14（伴隨下顎臉部骨發育不全）、15（伴隨下顎顏面骨發育不全）、21型

也稱為「下頷骨顏面發育不全」，屬於體染色體顯性遺傳疾病，致病原因為位於第五對染色體上的TCOF1基因

• 淋巴管畸形6

呈粉紅色或鐵鏽色，不會突出皮膚之外，通常病灶會持續存在多年，可以化妝品、雷射手術，或是醫學刺青治療，產生嚴重畸形時，則以植皮手術治療。

• 下顎骨發育不良早衰症
• 臉型改變，下巴較短、小下巴 · 牙齒難清潔，容易有口腔問題 · 咬合不正 · 發音障礙、咬字有問題 · 咀嚼功能不佳 · 下顎過小可能把舌頭擠到口腔後方
• 小頭畸形骨發育不良原始侏儒症3型
• 其致病原因為「纖維芽細胞接受體—3」（FGFR—3）基因產生缺陷，導致長骨的生長受到抑制，所以患者的身材平均約為130公分
• 先天性畸形-癲癇症候群1 和 2型
• 參見：癲癇
• 成骨不全症3、10、12 和 18 型
• 參見：成骨不全症
• 漏斗胸和肋骨及肩胛骨異常
• 參見：漏斗胸
• 1 型和 2 型點狀肢根軟骨發育不良
• 參見：軟骨發育不全症
• 隱性口哨臉症候群
• 特徵：眼瞼比較短、嘴巴小小的、眼距比較開、鼻子直直長長的、手指頭細細長長的、齶裂、心臟病及臉部特徵，這類人也會有輕微的智能障礙問題

症狀

容易發生中耳積液和反覆中耳炎，進而造成短暫或長期的聽力喪失。

其他小顎畸形可能合併的異常有：

語言發展遲緩、智能障礙、小腦畸形、水腦、喉頭軟化、先天性心臟缺陷、頸椎或手指腳趾畸形、眼睛及耳朵異常等，可能與其合併發生的症候群有關。

診斷

它可以透過肉眼或牙科或顱骨X光檢測來檢測。

治療

小顎畸形可以透過手術和改變飲食方法來治療。儘早發現問題並在問題發展過程中進行監測可以幫助更好地理解問題並找到最有效的治療程序。

參見

• 人類下顎骨
• 大顎症
• 下顎後縮