草稿:小颚畸形
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| Pierre Robin sequence | |
|---|---|
| 异名 | Pierre Robin syndrome, Pierre Robin malformation, Pierre Robin anomaly, Pierre Robin anomalad[1] |
 | |
| 小颚畸形的婴儿 | |
| 症状 | 小颌畸形, 舌后坠, obstruction of the upper airway, sometimes cleft palate |
| 起病年龄 | 怀孕期间，出生后显现 |
| 病因 | intrauterine compression of fetal mandible, de-novo mutations (on chromosomes 2, 4, 11, or 17) or Stickler syndrome |
| 诊断方法 | 诊断测试 |
| 治疗 | 颅面手术、颚颜手术 |
| 患病率 | 每8,500到14,000人中出现1人[2] |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 医学遗传学 |
小颚（ㄜˋ）畸形，又称皮尔罗宾氏症（Pierre Robin sequence），是一种颚骨尺寸过小的疾病。有时它也被称为下颚发育不全。这种症状在婴儿中很常见，但由于颚骨尺寸的增大，这种症状通常会在成长过程中自行纠正。这可能是导致牙齿排列异常的原因，严重的情况下会妨碍进食。它也会使成人和儿童在麻醉期间或紧急情况下插管变得困难。[3]
原因
[编辑]根据NCBI的数据，以下情况属于小颚畸形：
顱骨鎖骨發育不良症是控制成骨細胞特殊轉錄因子發生基因突變的疾病。本症會導致頭骨骨化慢，骨縫密合極慢，可能到4歲才開始骨化，甚至到成年還未完成。典型時會造成頭大、臉小、肩下垂及胸部狹窄。
- 贫血第1、6、10、14（伴随下颚脸部骨发育不全）、15（伴随下颚颜面骨发育不全）、21型[5]
也称为“下颔骨颜面发育不全”，属于体染色体显性遗传疾病，致病原因为位于第五对染色体上的TCOF1基因
呈粉红色或铁锈色，不会突出皮肤之外，通常病灶会持续存在多年，可以化妆品、激光手术，或是医学刺青治疗，产生严重畸形时，则以植皮手术治疗。
- 下颚骨发育不良早衰症[7]
- 脸型改变，下巴较短、小下巴 · 牙齿难清洁，容易有口腔问题 · 咬合不正 · 发音障碍、咬字有问题 · 咀嚼功能不佳 · 下颚过小可能把舌头挤到口腔后方
- 小头畸形骨发育不良原始侏儒症3型[8]
- 其致病原因为“纤维芽细胞接受体—3”（FGFR—3）基因产生缺陷，导致长骨的生长受到抑制，所以患者的身材平均约为130公分
- 先天性畸形-癫痫症候群1 和 2型[9]
- 参见：癫痫
- 成骨不全症3、10、12 和 18 型[10]
- 参见：成骨不全症
- 漏斗胸和肋骨及肩胛骨异常[11]
- 参见：漏斗胸
- 1 型和 2 型点状肢根软骨发育不良[12]
- 参见：软骨发育不全症
- 隐性口哨脸症候群[13]
- 特征：眼睑比较短、嘴巴小小的、眼距比较开、鼻子直直长长的、手指头细细长长的、腭裂、心脏病及脸部特征，这类人也会有轻微的智能障碍问题
症状
[编辑]容易发生中耳积液和反复中耳炎，进而造成短暂或长期的听力丧失。
其他小颚畸形可能合并的异常有：
语言发展迟缓、智能障碍、小脑畸形、水脑、喉头软化、先天性心脏缺陷、颈椎或手指脚趾畸形、眼睛及耳朵异常等，可能与其合并发生的症候群有关。[14]
诊断
[编辑]它可以透过肉眼或牙科或颅骨X光检测来检测。
治疗
[编辑]小颚畸形可以透过手术和改变饮食方法来治疗。尽早发现问题并在问题发展过程中进行监测可以帮助更好地理解问题并找到最有效的治疗程序。
参见
[编辑]参考资料
[编辑]- ^ Edwards, JR; Newall, DR. The Pierre Robin syndrome reassessed in the light of recent research. British Journal of Plastic Surgery. 1985, 38 (3): 339–42. PMID 4016420. doi:10.1016/0007-1226(85)90238-3
.
- ^ Isolated Pierre Robin sequence. Genetics Home Reference. Bethesda, Maryland: United States National Library of Medicine. 2019 [May 11, 2019].
- ^ 財團法人罕見疾病基金會. www.tfrd.org.tw. [2025-03-11].
- ^ 財團法人罕見疾病基金會. www.tfrd.org.tw. [2025-03-21].
- ^ 財團法人罕見疾病基金會. www.tfrd.org.tw. [2025-03-21].
- ^ 血管及淋巴管瘤-小兒外科-三軍總醫院 - Tri-Service General Hospital. wwwv.tsgh.ndmctsgh.edu.tw. [2025-03-21] （中文（台湾））.
- ^ 兒童戽斗影響咬合之處理│臺大醫院牙科部齒顎矯正科張瑞青主治醫師│兒童專欄│2021年07月臺大醫院健康電子報. epaper.ntuh.gov.tw. [2025-03-21].
- ^ 財團法人罕見疾病基金會. www.tfrd.org.tw. [2025-03-21].
- ^ 淺談小兒癲癇之診斷與治療 作者：臺大醫院小兒部范碧娟主治醫師 兒童專欄 2016年4月臺大醫院健康電子報. epaper.ntuh.gov.tw. [2025-03-21].
- ^ 財團法人罕見疾病基金會. www.tfrd.org.tw. [2025-03-21].
- ^ 胸廓腫瘤 - 傳統一般胸腔外科 - 服務項目 - 胸腔外科 - 外科 - 科別介紹 - 新光醫院. www.skh.org.tw. [2025-03-21].
- ^ 財團法人罕見疾病基金會. www.tfrd.org.tw. [2025-03-21].
- ^ 財團法人罕見疾病基金會. www.tfrd.org.tw. [2025-03-21].
- ^ 財團法人罕見疾病基金會. www.tfrd.org.tw. [2025-03-21].
