假性醛固酮減少症 (pseudohypoaldosteronism,PHA),是一種症狀類似醛固酮減少症 的病症[ 1] ,系肇因於機體對醛固酮 無法作出反應,負反饋調節抑制機制缺陷,導致醛固酮含量異常。
1958年,Cheek和Perry首次描述了此種綜合症[ 2] 。後來,兒科內分泌學家Aaron Hanukoglu稱,假性醛固酮減少症有兩種形態,遺傳模式不同:一種是常染色體顯性遺傳的腎形態,主要表現為鹽分自腎流失;另一種則是常染色體隱性遺傳的多系統形態,表現為鹽分自腎、肺、汗和唾液腺流失[ 3] [ 4] 。此二種統稱Ⅰ型假性醛固酮減少症 。
醛固酮反應異常的遺傳缺陷至少有以下兩種可能:1.與醛固酮結合的鹽皮質激素受體突變,或2.醛固酮所調節的基因突變。對Ⅰ型假性醛固酮減少症患者進行的分析排除了第一種可能性[ 5] 。後來,人們發現Ⅰ型假性醛固酮減少症是由基因SCNN1A、SCNN1B和SCNN1G突變導致的,這三個基因分別編碼上皮鈉通道亞基α、β和γ[ 6] 。
類型
OMIM
基因
遺傳
描述
PHA1A
177735
MLR
常染色體顯性遺傳
有鈉流失
PHA1B
264350
SCNN1A、SCNN1B、SCNN1G
常染色體隱性遺傳
有鈉流失
PHA2
145260
WNK4、WNK1
無鈉流失,可能與TRPV6有關[ 7]
PHA2,即Ⅱ型假性醛固酮減少症 ,又名家族性高鉀血症 或戈登綜合症 ,由Gordon於1986年首次描述,病因為潛在遺傳缺陷導致腎臟遠端小管氯化鈉重吸收增加,進而導致體積膨脹、高血壓、腎素水平降低。與Ⅰ型存在醛固酮抗性不同,Ⅱ型體積膨脹導致醛固酮水平降低。臨床特徵為高血壓、高血鉀 、代謝性酸中毒 ,但腎功能正常[ 8] 。
Ⅰ型嚴重患者治療需要較多氯化鈉 [ 9] 。相反,Ⅱ型患者需要限制鹽分,並使用噻嗪利尿劑阻斷氯化鈉重吸收,使血壓、血鉀水平恢復正常。
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