腎源性尿崩症 - 維基百科，自由的百科全書

腎源性尿崩症 (Nephrogenic diabetes insipidus)
症狀	多尿症、劇渴、夜尿症、hyposthenuria[*]
類型	腎功能受損疾病[]、尿崩症、腎病變、荷爾蒙失調、泌尿系統疾病[]、遺傳性疾病
病因	突變、感染、腫瘤、高血鈣、低鉀血症、澱粉樣變、鋰、乾燥綜合症
診斷方法	全血細胞計數、血液檢查、尿液分析、禁水試驗[]、基因檢測、plasma osmolality[]、urine osmolality[*]
治療	醫療藥物
分類和外部資源
醫學專科	腎臟科、內分泌學、泌尿外科
ICD-11	GB90.4A
ICD-10	N25.1
ICD-9-CM	588.1
OMIM	304800 125800
DiseasesDB	[1]
MedlinePlus	000511
MeSH	D018500
GeneReviews	Nephrogenic Diabetes Insipidus
Orphanet	223
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腎源性尿崩症（Nephrogenic diabetes insipidus (NDI)）主要是源於腎臟病理的一種尿崩症。這是相對於中央/神經性尿崩症（neurogenic diabetes insipidus），神經性尿崩症是由抗利尿激素（ADH）/精氨酸抗利尿激素（AVP）水平不足所造成。腎源性尿崩症是由腎臟ADH的不當反應所造成，從而導致腎在除去"游離水"（free water）以形成濃縮尿液的能力降低。

詞源

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本病名字來自：

病因

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後天性

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腎原性的DI(NDI)是最常見的在其後天性的形式，這意味著該缺陷不是在出生時就有的。

遺傳

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這種形式的DI也可以是遺傳形式：

病症描述

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治療

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註釋

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參考文獻

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Kavanagh, Sean (20 Jun 2007). "Nephrogenic Diabetes Insipidus". Patient UK. Retrieved 22 Jun 2009.
Kirchlechner V, Koller DY, Seidl R, Waldhauser F (June 1999). "Treatment of nephrogenic diabetes insipidus with hydrochlorothiazide and amiloride". Arch. Dis. Child. 80 (6): 548–52. doi:10.1136/adc.80.6.548. PMC 1717946. PMID 10332005.

外部連結

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分類	ICD-10：N25.1 ICD-9-CM：588.1 OMIM：304800 125800 MeSH：D018500 SNOMED CT：111395007
外部資源	MedlinePlus：000511 GeneReviews：Nephrogenic Diabetes Insipidus

Nephrogenic Diabetes Insipidus （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
Nephrogenic Diabetes Insipidus - Kidney and Urinary Tract Disorders （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
Nephrogenic Diabetes Insipidus - Genitourinary Disorders （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）

泌尿系疾病（英語：Urologic disease）（N00–N39, 580–599）

腹部

腎病變/
（腎炎+
腎病）

腎小球病（英語：Glomerulopathy）/
（腎小球腎炎（英語：Glomerulonephritis）(GN)+
血管球性腎炎（英語：Glomerulonephritis））

原發性
腎病症候群

非增生性（英語：Glomerulonephritis）	微小病變（MCD）局灶節段性腎小球硬化症（FSGS）膜性腎小球腎炎（MGN）
增生性（英語：Glomerulonephritis）	繫膜增生性腎小球腎炎毛細血管內增生性腎小球腎炎膜增生性腎小球腎炎（MPGN）
條件性	糖尿病腎病家族性腎澱粉樣變

原發性
腎炎綜合徵,
RPGN

I型RPGN/II型超敏反應	肺出血腎炎綜合徵（GPS）
II型RPGN/III型超敏反應（英語：Type III hypersensitivity）	急性增生性腎小球腎炎狼瘡性腎炎 DPGN IgA腎病
III型RPGN/微量免疫（英語：Pauci-immune）	韋格納肉芽腫（WG/GPA）顯微鏡下多血管炎（MPA）查格-施特勞斯氏綜合徵（CSS/EGPA）

腎小管/
管炎

近曲小管（英語：Proximal tubule）	RTA RTA 2（pRTA）范康尼氏症候群
亨利氏環升序肢體（英語：Ascending limb of loop of Henle）	巴特氏症候群
遠曲小管（英語：Distal convoluted tubule）	吉特曼氏綜合症
腎集合小管系統（英語：Collecting duct system）	李德爾氏綜合徵（假性醛固酮增多症） RTA RTA 1（dRTA）尿崩症腎源性尿崩症
腎乳頭（英語：Renal medulla）	腎乳頭壞死
腎盞（英語：Renal calyx）/腎盂	腎積水腎積膿反流性腎病（RN）
任何/所有	急性腎小管壞死（ATN）

腎髓質（英語：Renal medulla）

間質性腎炎
- 腎盂腎炎（英語：Pyelonephritis）
- 多瑙河地區性家族性腎病（DEFN）

任何/所有

一般綜合症	腎功能衰竭急性腎損傷（AKI）慢性腎臟病尿毒症性心包炎尿毒症
血管病（英語：血管疾病）	腎動脈狹窄腎缺血（英語：Renal ischemia）高血壓性腎病腎血管性高血壓腎皮質壞死（RCN/BRCN）
其它	鎮痛劑腎病腎性骨病浮腎阿博赫登-考夫曼-利尼亞克氏綜合徵（AKL）

輸尿管

骨盤

膀胱疾病（英語：Urinary bladder disease）	泌尿道感染間質性膀胱炎杭納氏潰瘍（英語：Hunner's ulcer）膀胱三角區炎（英語：Trigonitis）出血性膀胱炎（英語：Hemorrhagic cystitis）神經源性膀胱功能障礙（英語：Neurogenic bladder dysfunction）膀胱括約肌共濟失調（英語：Bladder sphincter dyssynergia）(DSD/NDO) 膀胱腸瘻管膀胱輸尿管返流
尿道	尿道炎非淋菌性尿道炎（英語：Non-gonococcal urethritis）尿道綜合徵尿道狹窄（英語：Urethral stricture）/尿道口狹窄（英語：Meatal stenosis）尿道肉阜（英語：Urethral caruncle）

任何/所有

梗阻性尿路症
泌尿道感染
腹膜後纖維化（英語：Retroperitoneal fibrosis）
尿石症
- 膀胱結石（英語：Bladder stone）
- 腎結石
- 腎絞痛
軟化斑（英語：Malakoplakia）
尿失禁
- 壓力性尿失禁（英語：Stress incontinence）(SUI)
- 急迫性尿失禁(OAB)
- 充溢性尿失禁（英語：Overflow incontinence）

醫學導航：泌尿系統

解剖／生理／發育／細胞

病理／酸鹼／先天／腫瘤、症狀／齊名、尿液

手術／注射、藥物（G4B）、血檢、尿檢

伴性遺傳:X連鎖遺傳病

X連鎖隱性遺傳
免疫	慢性肉芽腫病 · 濕疹血小板減少和免疫功能低下綜合徵 · X染色體相關重度複合免疫缺陷 · X染色體相關無丙種球蛋白血症 · 1型高IgM綜合徵 · X連鎖多內分泌腺病腸病伴免疫失調綜合徵 · X連鎖淋巴細胞增生性疾病 · 備解素缺乏病
血液	A型血友病 · B型血友病 · X染色體相關鐵粒幼細胞貧血
內分泌	雄激素不敏感綜合徵/脊髓和延髓肌肉萎縮 · KAL1型卡爾曼綜合徵 · X染色體相關先天性腎上腺發育不良
代謝	氨基酸: 鳥氨酸轉移酶缺乏症 · 眼-腦-腎綜合徵血脂異常: 腎上腺腦白質失養症碳水化合物代謝: 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症 · 丙酮酸脫氫酶缺乏症 · IIb型溶酶體儲積症脂質沉積病: 法布瑞氏症黏多醣貯積症: 亨特綜合徵嘌呤嘧啶代謝: 萊希-尼亨症候群礦物質: 門克斯病/枕角綜合徵
神經系統	X染色體相關精神發育遲滯: 科芬—勞里症候群 · 拇指緊扣伴智力低下綜合徵 · α-地中海貧血智力低下綜合徵 · 希瑞斯型X染色體相關智力低下綜合徵眼疾: 紅綠色盲 · 眼白化病 (1型) · 諾里病 · 無脈絡膜其它: CMTX2/3型進行性神經性腓骨肌萎縮症 · 佩-梅氏病 · X染色體相關脊肌萎縮症2型
皮膚及相關組織	先天性角化不良 · 少汗性外胚層細胞病變 · X染色體相關魚鱗病 · X染色體相關角膜內皮營養不良
神經肌肉	貝克型肌肉萎縮症/杜興氏 · 中央核肌病1型 · 康-許氏綜合徵 · 埃默里-德賴富斯肌營養不良症1型
泌尿系統	奧爾波特綜合徵 · 鄧氏病 · 腎源性尿崩症
骨骼/牙齒	AMELX突變牙釉質發育不全
非主要系統	巴氏綜合症 · 麥克勞德綜合徵 · 史密斯-費曼-邁爾斯綜合徵 · 過度生長綜合徵 · 耳聾及肌張力障礙綜合徵 · 鼻指聽覺綜合徵

X染色體相關顯性遺傳
X染色體相關低磷血症 · 局灶性真皮發育不全 · X染色體易裂症 · 艾卡爾迪綜合徵 · 色素失調症 · 雷特綜合症 · 先天性偏側發育不良-魚鱗病樣紅皮病-四肢畸形綜合徵 · 盧漢-費林斯綜合徵 · 口面指綜合徵1型

離子通道病（英語：Channelopathy）

鈣離子通道

電壓門控（英語：Voltage-gated calcium channel）

CACNA1A（英語：Cav2.1）
- 家族性偏癱型偏頭痛1（英語：Familial hemiplegic migraine）(FHM)
- 發作性共濟失調2（英語：Episodic ataxia）(EA-2)
- 脊髓小腦性共濟失調6型（英語：Spinocerebellar ataxia type 6）(SCA6)
CACNA1C（英語：Cav1.2）
- 提摩西氏綜合症（英語：Timothy syndrome）
- 布魯格達氏症候群3(BrS-3)
- 長QT症8(LQTS-8)
CACNA1F（英語：Cav1.4）
- 眼白化病2（英語：Ocular albinism）
- CSNB2A（英語：Congenital stationary night blindness）
CACNA1S
- 低鉀血性週期性麻痺 1（英語：Hypokalemic periodic paralysis）(hypoKPP-1)
- 甲亢性週期性麻痺1(TPP-1)
CACNB2（英語：CACNB2）
- 布魯格達氏症候群4(BrS-4)

配體門控

RYR1（英語：RYR1）
- 惡性高熱(MH)
- 肌中央軸空病(CCD)
RYR2（英語：Ryanodine receptor 2）
- CPVT1（英語：Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia）
- ARVD2（英語：Arrhythmogenic cardiomyopathy）

鈉離子通道

電壓門控

SCN1A（英語：Nav1.1）
- 家族性偏癱型偏頭痛3（英語：Familial hemiplegic migraine）(FHM-3)
- GEFS+ 2（英語：Generalized epilepsy with febrile seizures plus）
- 熱性痙攣3A
SCN1B（英語：SCN1B）
- 布魯格達氏症候群6(BrS-6)
- GEFS+ 1（英語：Generalized epilepsy with febrile seizures plus）
SCN4A（英語：Nav1.4）
- 低鉀血性周期性麻痹2（英語：Hypokalemic periodic paralysis）(hypoKPP-2)
- 高鉀血性週期性癱瘓（英語：Hyperkalemic periodic paralysis）(HYPP, HyperKPP)
- 先天性肌強直（英語：Paramyotonia congenita）
- 鉀加重肌強直（英語：Potassium-aggravated myotonia）
SCN4B（英語：SCN4B）
- 長QT症10(LQTS-10)
SCN5A（英語：Nav1.5）
- 布魯格達氏症候群1(BrS-1)
- 長QT症3(LQTS-3)
SCN9A（英語：Nav1.7）
- 紅斑性肢痛症
- 熱性痙攣3B
- 陣發性劇痛症
- 先天性無痛症（英語：Congenital insensitivity to pain）(CIP)

組成性激活（英語：Epithelial sodium channel）

SCNN1B（英語：SCNN1B）/SCNN1G（英語：SCNN1G）
- 利德爾綜合症
SCNN1A（英語：SCNN1A）/SCNN1B（英語：SCNN1B）/SCNN1G（英語：SCNN1G）
- 假性醛固酮減少症1AR(PHA)

鉀離子通道

電壓門控

KCNA1（英語：Kv1.1）
- 偶發性共濟失調1（英語：Episodic ataxia）(EA)
KCNA5（英語：KCNA5）
- 家族性房顫7（英語：Familial atrial fibrillation）
KCNC3（英語：KCNC3）
- 脊髓小腦性共濟失調型-13（英語：Spinocerebellar ataxia type-13）
KCNE1（英語：KCNE1）
- 耶韋爾和朗格-尼爾森氏綜合症（英語：Jervell and Lange-Nielsen syndrome）
- 長QT症5(LQTS-5)
KCNE2（英語：KCNE2）
- 長QT症6(LQTS-6)
KCNE3（英語：KCNE3）
- 布魯格達氏症候群5(BrS-5)
KCNH2
- 短QT綜合症（英語：Short QT syndrome）(SQT)
KCNQ1（英語：KvLQT1）
- 耶韋爾和朗格-尼爾森氏綜合症（英語：Jervell and Lange-Nielsen syndrome）(JLNS)
- 羅馬-沃德氏綜合症（英語：Romano–Ward syndrome）(RWS)
- 短QT綜合症（英語：Short QT syndrome）(SQT)
- 長QT症1(LQTS-1)
- 家族性房顫3（英語：Familial atrial fibrillation）
KCNQ2（英語：KvLQT2）
- BFNS1（英語：Benign familial neonatal seizures）

內向整流（英語：Inward-rectifier potassium channel）

KCNJ1（英語：ROMK）
- 巴特氏症候群2
KCNJ2（英語：Kir2.1）
- 安德森氏症候群(LQTS-7)
- 長QT綜合症7(LQTS-7)
- 短QT綜合症（英語：Short QT syndrome）
KCNJ11（英語：Kir6.2）
- TNDM3（英語：Transient neonatal diabetes）
KCNJ18（英語：Kir2.6）
- 甲亢性週期性麻痺2(TPP-2)

氯離子通道（英語：Chloride channel）

CFTR（英語：Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator）
- 囊腫性纖維化(CF)
- 先天性無輸精管（英語：Congenital absence of the vas deferens）
CLCN1（英語：CLCN1）
- 湯姆森氏病（英語：Myotonia congenita）
- 先天性肌強直（英語：Myotonia congenita）
CLCN5（英語：CLCN5）
- 登特病（英語：Dent's disease）
CLCN7（英語：CLCN7）
- 骨石化病A2,B4（英語：Osteopetrosis）
BEST1（英語：Bestrophin 1）
- 卵黃黃斑營養不良（英語：Vitelliform macular dystrophy）
CLCNKB（英語：CLCNKB）
- 巴特氏症候群3

TRP通道（英語：Transient receptor potential channel）

TRPC6（英語：TRPC6）
- 局灶節段性腎小球硬化症(FSGS2)
TRPML1（英語：MCOLN1）
- 粘多醣症IV型（英語：Mucolipidosis type IV）

連接蛋白

GJA1（英語：GJA1）
- 眼齒趾發育不良（英語：Oculodentodigital dysplasia）
- 哈勒曼-斯特雷夫氏綜合症（英語：Hallermann–Streiff syndrome）
- 左心發育不全綜合徵（英語：Hypoplastic left heart syndrome）
GJB1（英語：GJB1）
- 查洛特–瑪麗亞氏–齒病X1(CMT)
GJB2（英語：GJB2）
- 角膜炎-魚鱗病-耳聾綜合症（英語：Keratitis–ichthyosis–deafness syndrome）
- 高起魚鱗癬（英語：Ichthyosis hystrix）
- 巴特龐菲瑞氏綜合症（英語：Bart–Pumphrey syndrome）
- 掌跖角化病（英語：Palmoplantar keratoderma）
GJB3（英語：GJB3）/GJB4（英語：GJB4）
- 可變性紅斑皮膚角化病（英語：Erythrokeratodermia variabilis）
- 進行對稱性紅斑角化病（英語：Progressive symmetric erythrokeratodermia）
GJB6（英語：GJB6）
- 克勞斯頓氏汗性外胚層發育不良（英語：Clouston's hidrotic ectodermal dysplasia）

孔蛋白

AQP2（英語：Aquaporin 2）
- 腎源性尿崩症2(NDI-2)

參見: 離子通道

B結構
- perx
- skel
- cili
- mito
- nucl
- sclr
DNA/RNA/蛋白質綜合
- drep
- trfc
- tscr
- tltn
膜
- icha
- slcr
- atpa
- abct
- othr
轉導
- iter
- csrc
- itra
trfk

細胞表面受體缺乏症

G蛋白偶聯受體
（包括荷爾蒙受體（英語：Hormone receptor））

第一類	TSHR（先天性甲狀腺機能低下症 1） LHCGR（黃體生成素不敏感（英語：Luteinizing hormone insensitivity）、間質細胞發育不全（英語：Leydig cell hypoplasia）、男性真性早熟症（英語：Male-limited precocious puberty）） FSHR（促卵泡激素不敏感（英語：Follicle-stimulating hormone insensitivity）、XX性腺發育不良（英語：XX gonadal dysgenesis）) GnRHR（英語：Gonadotropin-releasing hormone receptor）（促性腺激素釋放激素不敏感（英語：Gonadotropin-releasing hormone insensitivity）） EDNRB（英語：Endothelin receptor）（ABCD綜合症（英語：ABCD syndrome）、瓦登伯革氏症候群 4a、先天性巨結腸症 2（英語：Hirschsprung's disease）） AVPR2（英語：AVPR2）（腎源性尿崩症 1） PTGER2（英語：Prostaglandin E2 receptor）（阿士匹靈哮喘（英語：Aspirin-induced asthma）)
第二類	PTH1R（英語：PTH1R）（詹森氏幹骨端軟骨發育不良（英語：Jansen's metaphyseal chondrodysplasia））
第三類	CASR（英語：Calcium-sensing receptor）（家族性低尿鈣高血鈣症（英語：Familial hypocalciuric hypercalcemia））
第六類	FZD4（英語：FZD4）（家族性滲出性玻璃體視網膜病變 1（英語：Familial exudative vitreoretinopathy））

酶聯受體（英語：Enzyme-linked receptor）
（包括生長因子受體（英語：Growth factor receptor））

RTK	ROR2（英語：ROR2） (羅賓奴氏症（英語：Robinow syndrome）） FGFR1（英語：Fibroblast growth factor receptor 1）（菲佛氏症（英語：Pfeiffer syndrome）、KAL2 卡門氏症候群） FGFR2（英語：Fibroblast growth factor receptor 2）（亞伯氏症、安特利—比克斯勒症候群、菲佛氏症（英語：Pfeiffer syndrome）、克魯松氏症候群、積臣—維氏綜合症（英語：Jackson–Weiss syndrome）） FGFR3（英語：Fibroblast growth factor receptor 3）（軟骨發育不全症、季肋發育不全、致死性畸胎（英語：Thanatophoric dysplasia）、門氏症（英語：Muenke syndrome）） INSR（英語：Insulin receptor）（唐露曉氏綜合症（英語：Donohue syndrome）羅伯森—門登霍爾綜合症（英語：Rabson–Mendenhall syndrome）） NTRK1（英語：TrkA receptor）（先天性痛覺不敏感合併無汗症） KIT（英語：CD117）（KIT斑駁病（英語：Piebaldism）、胃腸道基質腫瘤）
STPK（英語：Serine/threonine-specific protein kinase）	AMHR2（英語：Anti-Müllerian hormone receptor）（持續性穆勒氏管綜合症 II（英語：Persistent Müllerian duct syndrome））轉化生長因子-β受體（英語：TGF beta receptors）: Endoglin（英語：Endoglin）/Alk-1（英語：ACVRL1）/SMAD4（英語：Mothers against decapentaplegic homolog 4）（遺傳性出血性血管擴張症） TGFBR1（英語：TGF beta receptor 1）/TGFBR2（英語：TGF beta receptor 2）（勞迪二氏綜合症（英語：Loeys–Dietz syndrome））
GC（英語：Guanylate cyclase）	GUCY2D（英語：GUCY2D）（萊伯氏先天性黑矇 1（英語：Leber's congenital amaurosis））