用户:Zhangxiaoxin/中枢换气不足
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中枢换气不足（Central Hypoventilation）是一种罕见的呼吸功能障碍，患者的中枢神经系统无法有效地调节自主呼吸。特别是在非清醒状态（如睡眠时）。该疾病若未及时治疗，可能导致二氧化碳过量（高碳酸血症）和氧气不足（低氧血症），这些症状会对生命构成威胁。
定义与分类
[编辑]中枢换气不足通常分为以下类型：
- 先天性中枢换气不足综合症（Congenital Central Hypoventilation Syndrome, CCHS）：与 PHOX2B 基因突变相关，通常在新生儿期即被诊断[1]。
- 获得性中枢换气不足：由脑部损伤、神经退行性疾病或药物作用引起。
这些类型的共同特征为：患者的延脑呼吸控制中心功能受损，导致呼吸驱动减弱。
病因与发病机制
[编辑]该疾病的常见原因包括：
- 遗传性因素，例如先天性中枢换气不足综合症（CCHS），与基因突变相关[2]。
- 脑部损伤，例如中风或脑肿瘤影响呼吸控制中心。
- 药物影响，例如镇静剂或麻醉药导致的中枢抑制。
症状
[编辑]患者可能出现以下症状：
- 夜间呼吸困难：特别是在非快速眼动睡眠（NREM）期间[3]。
- 慢性疲劳与注意力不足：由于低氧血症和睡眠质量下降。
- 紫绀（皮肤青紫）：由于血液含氧量降低。
- 心率变异：可能伴随心律不整。
诊断
[编辑]诊断该疾病的常用方式有：
- 动脉血气分析：测量血液中的二氧化碳与氧气水平。
- 多导睡眠监测：检测睡眠期间的通气与氧合状态。
- 基因测试：确定是否存在 PHOX2B 或其他相关基因突变。
- 影像学检查：如脑部MRI，以排除结构性异常。
参考文献
[编辑]- ^ Garg, R. & Sinha, S. Congenital central hypoventilation syndrome. Annals of Indian Academy of Neurology. 2011. doi:10.4103/0972-2327.85872.
- ^ Weese-Mayer, D. E., Berry-Kravis, E. M., & Zhou, L. Adult identified with congenital central hypoventilation syndrome—mutation in PHOX2b gene and late-onset presentation. Respiratory Physiology & Neurobiology. 2005. doi:10.1016/j.resp.2004.12.010.
- ^ Paton, J. Y. & Swaminathan, S. Central hypoventilation syndromes. Paediatric Respiratory Reviews. 2003. doi:10.1016/S1526-0542(03)00003-1.