User:Zhangxiaoxin/中樞換氣不足
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中樞換氣不足（Central Hypoventilation）是一種罕見的呼吸功能障礙，患者的中樞神經系統無法有效地調節自主呼吸。特別是在非清醒狀態（如睡眠時）。該疾病若未及時治療，可能導致二氧化碳過量（高碳酸血症）和氧氣不足（低氧血症），這些症狀會對生命構成威脅。
定義與分類
[编辑]中樞換氣不足通常分為以下類型：
- 先天性中樞換氣不足綜合症（Congenital Central Hypoventilation Syndrome, CCHS）：與 PHOX2B 基因突變相關，通常在新生兒期即被診斷[1]。
- 獲得性中樞換氣不足：由腦部損傷、神經退行性疾病或藥物作用引起。
這些類型的共同特徵為：患者的延腦呼吸控制中心功能受損，導致呼吸驅動減弱。
病因與發病機制
[编辑]該疾病的常見原因包括：
- 遺傳性因素，例如先天性中樞換氣不足綜合症（CCHS），與基因突變相關[2]。
- 腦部損傷，例如中風或腦腫瘤影響呼吸控制中心。
- 藥物影響，例如鎮靜劑或麻醉藥導致的中樞抑制。
症狀
[编辑]患者可能出現以下症狀：
- 夜間呼吸困難：特別是在非快速眼動睡眠（NREM）期間[3]。
- 慢性疲勞與注意力不足：由於低氧血症和睡眠質量下降。
- 紫紺（皮膚青紫）：由於血液含氧量降低。
- 心率變異：可能伴隨心律不整。
診斷
[编辑]診斷該疾病的常用方式有：
- 動脈血氣分析：測量血液中的二氧化碳與氧氣水平。
- 多導睡眠監測：檢測睡眠期間的通氣與氧合狀態。
- 基因測試：確定是否存在 PHOX2B 或其他相關基因突變。
- 影像學檢查：如腦部MRI，以排除結構性異常。
參考文獻
[编辑]- ^ Garg, R. & Sinha, S. Congenital central hypoventilation syndrome. Annals of Indian Academy of Neurology. 2011. doi:10.4103/0972-2327.85872.
- ^ Weese-Mayer, D. E., Berry-Kravis, E. M., & Zhou, L. Adult identified with congenital central hypoventilation syndrome—mutation in PHOX2b gene and late-onset presentation. Respiratory Physiology & Neurobiology. 2005. doi:10.1016/j.resp.2004.12.010.
- ^ Paton, J. Y. & Swaminathan, S. Central hypoventilation syndromes. Paediatric Respiratory Reviews. 2003. doi:10.1016/S1526-0542(03)00003-1.