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草稿:Currarino综合征

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Currarino 综合征
异名Currarino 三联征
X片显示肛门闭锁
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Currarino综合征是一种遗传性先天性疾病，其特征是骶骨发育不良、骶前包块及肛门直肠畸形[1]。 患病率约为1/100000。 [2]

骶前包块可有不同的表现。骶前脊膜膨出是 Currarino 综合征患者中最常见的骶前包块（占 60%），可能显著影响此类患者的手术治疗。 [3] [4] 其他骶前包块包括骶前畸胎瘤和肠源性囊肿。骶前畸胎瘤通常被认为是一种骶尾部畸胎瘤的变体，然而，Currarino 综合征特有的骶前畸胎瘤可能并非一种骶尾部畸胎瘤，而是一种特定类型。 [5]

遗传学特征

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Currarino 综合征具有常染色体显性遗传模式

本疾病是一种常染色体显性遗传疾病[6]，由HLXB9同源框基因突变引起。 2000 年，首个大型病例系列研究对 Currarino 综合征患者进行了 HLXB9 突变基因筛查，结果显示，该基因是导致该综合征的特异性原因，但不是导致其他形式的骶骨发育不全的病因 [7]。

诊断

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库拉里诺综合征的诊断通常基于临床，检测是否满足三联征的全部特征。此外，基因检测通常被用作确诊和患者家属的基因分析。 [8] [9]

治疗

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仅在极少数情况下，即病变占位可能会导致便秘或影响怀孕分娩时，才需要进行手术。若为椎管与结肠之间存在瘘管，则必须直接手术。 [10]

建议进行早期诊断和多学科评估，以制定适当的治疗方案。 [11]

通过准确的评估，可以通过单次手术进行正确的外科手术治疗。 [12]

就手术入路和预后而言，Currarino 综合征与肛门直肠畸形 (ARM) 的常规治疗相似，而预后主要取决于相关骶骨发育不良的程度。 [13]

参见

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  • 肛门闭锁

参考

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  1. ^ 庞文博 , 王凯 , 张丹 , 吴东阳 , 齐翔 , 陈亚军. 小儿Currarino综合征的诊治经验. 中华小儿外科杂志. 2022 [2025/02/14]. doi:10.3760/cma.j.cn421158-20210918-00452. 
  2. ^ Weber, Stefanie; Dávila, Magdalena. German approach of coding rare diseases with ICD-10-GM and Orpha numbers in routine settings. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2014, 9 (Suppl 1): O10. ISSN 1750-1172. PMC 4249588 可免费查阅. doi:10.1186/1750-1172-9-s1-o10 可免费查阅. 
  3. ^ Emans, Pieter J.; van Aalst, Jasper; van Heurn, Ernest L.W.; Marcelis, Carlo; Kootstra, Gauke; Beets-Tan, Regina G.H.; Vles, Johannes S.H.; Beuls, Emile A.M. The Currarino Triad: Neurosurgical Considerations. Neurosurgery. 2006-05-01, 58 (5): 924–929. ISSN 0148-396X. PMID 16639328. S2CID 45316326. doi:10.1227/01.neu.0000209945.87233.6a. 
  4. ^ Samuel, M.; Hosie, G.; Holmes, K. Currarino triad—Diagnostic dilemma and a combined surgical approach. Journal of Pediatric Surgery. December 2000, 35 (12): 1790–1794. CiteSeerX 10.1.1.603.4599 可免费查阅. ISSN 0022-3468. PMID 11101738. doi:10.1053/jpsu.2000.19258. 
  5. ^ Gopal M, Turnpenny PD, Spicer R. Hereditary sacrococcygeal teratoma--not the same as its sporadic counterpart!. Eur J Pediatr Surg. June 2007, 17 (3): 214–6. PMID 17638164. S2CID 260135903. doi:10.1055/s-2007-965121. 
  6. ^ Ashcraft KW; Holder TM. Hereditary presacral teratoma. J. Pediatr. Surg. October 1974, 9 (5): 691–7. PMID 4418917. doi:10.1016/0022-3468(74)90107-9. 
  7. ^ Belloni, E; Martucciello, G; Verderio, D; Ponti, E; Seri, M; Jasonni, V; Torre, M; Ferrari, M; Tsui, LC; Scherer, SW. Involvement of the HLXB9 homeobox gene in Currarino syndrome.. American Journal of Human Genetics. January 2000, 66 (1): 312–9. PMC 1288336 可免费查阅. PMID 10631160. doi:10.1086/302723. 
  8. ^ AbouZeid, Amr Abdelhamid; Mohammad, Shaimaa Abdelsattar; Abolfotoh, Mohammad; Radwan, Ahmed Bassiouny; Ismail, Mohamed Mohamed ElSayed; Hassan, Tarek Ahmed. The Currarino triad: What pediatric surgeons need to know. Journal of Pediatric Surgery. August 2017, 52 (8): 1260–1268. PMID 28065719. doi:10.1016/j.jpedsurg.2016.12.010 （英语）. 
  9. ^ Garcia-Barceló, Mercè; So, Man-ting; Lau, Danny Ko-chun; Leon, Thomas Yuk-yu; Yuan, Zheng-wei; Cai, Wei-song; Lui, Vincent Chi-hang; Fu, Ming; Herbrick, Jo-Anne; Gutter, Emily; Proud, Virginia. Population Differences in the Polyalanine Domain and 6 New Mutations in HLXB9 in Patients with Currarino Syndrome. Clinical Chemistry. 2006-01-01, 52 (1): 46–52. ISSN 0009-9147. PMID 16254195. doi:10.1373/clinchem.2005.056192 可免费查阅 （英语）. 
  10. ^ Emans PJ, van Aalst J, van Heurn EL, Marcelis C, Kootstra G, Beets-Tan RG, Vles JS, Beuls EA. The Currarino triad: neurosurgical considerations. Neurosurgery. 2006, 58 (5): 924–9; discussion 924–9. PMID 16639328. S2CID 45316326. doi:10.1227/01.NEU.0000209945.87233.6A. 
  11. ^ Samuel M, Hosie G, Holmes K. Currarino triad--diagnostic dilemma and a combined surgical approach. J Pediatr Surg. Dec 2000, 35 (12): 1790–4. CiteSeerX 10.1.1.603.4599 可免费查阅. PMID 11101738. doi:10.1053/jpsu.2000.19258. 
  12. ^ Crétolle C, Zérah M, Jaubert F, Sarnacki S, Révillon Y, Lyonnet S, Nihoul-Fékété C. New clinical and therapeutic perspectives in Currarino syndrome (study of 29 cases). J Pediatr Surg. 2006, 41 (1): 126–31; discussion 126–31. PMID 16410121. doi:10.1016/j.jpedsurg.2005.10.053. 
  13. ^ AbouZeid AA, Mohammad SA, Abolfotoh M, Radwan AB, Ismail MME, Hassan TA. The Currarino triad: What pediatric surgeons need to know. J Pediatr Surg. 2017, 52 (8): 1260–1268. PMID 28065719. doi:10.1016/j.jpedsurg.2016.12.010. 
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