XYYYY症候群
| XYYYY症候群 | |
|---|---|
| 症狀 | 智能障礙、畸形 |
| 病因 | 性染色體異常 |
| 分類和外部資源 | |
| 醫學專科 | 遺傳學、罕見病學 |
| Orphanet | 99330 |
XYYYY症候群（英語：XYYYY syndrome），是一種罕見的Y染色體數目異常疾病。
症狀
[編輯]中度至重度智能障礙、言語延遲、肌張力低、巨腦室、腦白質異常、脊柱側彎、復發性上呼吸道感染、肘外翻、尺橈骨性癒合，並有面部畸形，包括面部不對稱、寬眼距、雙側低垂耳、微頜[1][2]。有成人患者報告出現性腺機能減退和無精子症，但生殖器在出生時是正常的[1][3]。
治療
[編輯]參考資料
[編輯]- ^ 1.0 1.1 RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. Orphanet: 49,XYYYY syndrome. www.orpha.net. [2019-12-06]. （原始內容存檔於2022-01-27） （英語）.
- ^ 2.0 2.1 49，XYYYY综合征. 罕見病夥伴.[失效連結]
- ^ Shanske, A; Sachmechi, I; Patel, D K; Bishnoi, A; Rosner, F. An adult with 49,XYYYY karyotype: case report and endocrine studies. American journal of medical genetics. 1998-11-01, 80 (2). ISSN 1096-8628. PMID 9805123. doi:10.1002/(sici)1096-8628(19981102)80:2<103::aid-ajmg2>3.0.co;2-1.
- ^ 國立臺灣大學醫學院附設醫院. 國立臺灣大學醫學院附設醫院. 國立臺灣大學醫學院附設醫院. 2012-10-25 [2025-03-11].
外部連結
[編輯]
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