睡眠相位前移症候群
| 睡眠相位前移症候群 | |
|---|---|
| 症狀 | 睡眠開始和結束時間早於預期 |
| 併發症 | 睡眠剝奪 |
| 風險因素 | 發病率隨年齡增長而增加 |
| 診斷方法 | 多導睡眠圖、Horne-Ostberg晨間-夜晚問卷 |
| 治療 | 強光療法、時間療法 |
| 分類和外部資源 | |
| 醫學專科 | 時間生物學 |
| ICD-11 | 7A61 |
| ICD-10 | G47.2 |
| ICD-9-CM | 327.32 |
| Orphanet | 164736 |
睡眠相位前移症候群（ASPD），又稱晝夜節律性睡眠障礙的早睡型（ASPT），表現為持續性的早傍晚（如19-21時）睏倦和極早清晨（如2-4時）覺醒的睡眠模式。這種睡眠相位前移會干擾日常社交與工作安排，導致睡眠時間縮短和日間過度嗜睡。睡眠時相和褪黑素水平由位於下視丘視交叉上核的中樞晝夜節律時鐘調控。[1]
症狀
[編輯]患者表現為無法在常規就寢時間保持清醒、傍晚迅速入睡和/或過早入睡，以及無法維持睡眠至預期覺醒時間而出現早醒失眠。患者的褪黑素分泌周期和核心體溫周期較常人提前數小時。[2] 確診需症狀長期穩定存在。
診斷
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診斷方法包括測量睡眠起始與終止時間、暗光褪黑素起始分泌時間，評估Horne-Ostberg晨間-夜晚問卷結果。多導睡眠圖可排除發作性睡病等其他睡眠障礙。需結合年齡和家族史綜合判斷。[1]
治療
[編輯]主要採用傍晚時段的強光光療或行為時間療法來延遲睡眠時相。由於清晨使用助眠藥物的風險，藥物治療效果欠佳。[來源請求] 定時補充褪黑素或使用催眠藥的療效與安全性仍需更多研究驗證。[3]
流行病學
[編輯]中年及老年人群多見，患病率約1%，性別分布均等。具有顯著家族聚集性，40-50%患者有ASPD家族史。[4] 家族性早髮型睡眠期症候群（FASPS）與hPER2和CKIdelta基因錯義突變相關。[4]
家族性睡眠相位前移症候群
[編輯]臨床表現
[編輯]患者睡眠覺醒時間較常人提前4-6小時（典型表現為19:30入睡，4:30覺醒），自由運行周期約22小時（正常略超24小時）。[5] 需通過基因測序確診，光療和作息調整效果有限。[6]
發現過程
[編輯]1999年Louis Ptáček在猶他大學首次報道該症候群，2001年Phyllis C. Zee團隊補充家系研究，證實其顯性遺傳特徵。[7]
分子機制
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PER2基因絲氨酸-甘氨酸點突變導致CK1結合域異常，引發PER2蛋白磷酸化不足，縮短晝夜節律周期。[8] CKIδ基因蘇氨酸-丙氨酸錯義突變同樣影響磷酸化過程。[9]
參見
[編輯]參考文獻
[編輯]- ^ 1.0 1.1 Reid KJ, Chang AM, Dubocovich ML, Turek FW, Takahashi JS, Zee PC. Familial advanced sleep phase syndrome. Archives of Neurology. July 2001, 58 (7): 1089–94. PMID 11448298. doi:10.1001/archneur.58.7.1089
.
- ^ Advanced Sleep-Wake Phase Disorder - Symptoms, Diagnosis, Treatment.
- ^ Zhdanova, Irina V.; Vitiello, Michael V.; Wright, Kenneth P.; Carskadon, Mary A.; Auger, R. Robert; Auckley, Dennis; Sack, Robert L. Circadian Rhythm Sleep Disorders: Part II, Advanced Sleep Phase Disorder, Delayed Sleep Phase Disorder, Free-Running Disorder, and Irregular Sleep-Wake Rhythm. Sleep. 1 November 2007, 30 (11): 1484–1501. ISSN 0161-8105. PMC 2082099 . PMID 18041481. doi:10.1093/sleep/30.11.1484 （英語）.
- ^ 4.0 4.1 Zhu, Lirong; Zee, Phyllis C. Circadian Rhythm Sleep Disorders. Neurologic Clinics. 2012, 30 (4): 1167–1191. ISSN 0733-8619. PMC 3523094 . PMID 23099133. doi:10.1016/j.ncl.2012.08.011.
- ^ Jones, Christopher R.; Huang, Angela L.; Ptáček, Louis J.; Fu, Ying-Hui. Genetic Basis of Human Circadian Rhythm Disorders. Experimental Neurology. 2013, 243: 28–33. ISSN 0014-4886. PMC 3514403 . PMID 22849821. doi:10.1016/j.expneurol.2012.07.012.
- ^ Tafti, Mehdi; Dauvilliers, Yves; Overeem, Sebastiaan. Narcolepsy and familial advanced sleep-phase syndrome: molecular genetics of sleep disorders. Current Opinion in Genetics & Development. 2007, 17 (3): 222–227. PMID 17467264. doi:10.1016/j.gde.2007.04.007 （英語）.
- ^ Reid, Kathryn J.; Chang, Anne-Marie; Dubocovich, Margarita L.; Turek, Fred W.; Takahashi, Joseph S.; Zee, Phyllis C. Familial Advanced Sleep Phase Syndrome. Archives of Neurology. 1 July 2001, 58 (7): 1089–94. ISSN 0003-9942. PMID 11448298. doi:10.1001/archneur.58.7.1089 （英語）.
- ^ Toh, K. L. An hPer2 Phosphorylation Site Mutation in Familial Advanced Sleep Phase Syndrome. Science. 9 February 2001, 291 (5506): 1040–1043. Bibcode:2001Sci...291.1040T. PMID 11232563. S2CID 1848310. doi:10.1126/science.1057499.
- ^ Xu, Ying; Kong L. Toh; Christopher R. Jones; et al. Modeling of a human circadian mutation yields insights into clock regulation by PER2. Cell. 12 January 2007, 128 (1): 59–70. PMC 1828903 . PMID 17218255. doi:10.1016/j.cell.2006.11.043.
