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贝克型肌肉萎缩症

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Becker's muscular dystrophy
症状肌肉无力[*]心肌病变
类型肌肉萎缩症Duchenne and Becker muscular dystrophy[*]疾病
病因突变
诊断方法肌活组织检查[*]creatine kinase measurement[*]基因检测肌电图
治疗物理治疗抗心律失常药基因治疗职能治疗
分类和外部资源
医学专科神经学
ICD-118C70.0
ICD-10G71.0
ICD-9-CM359.1
OMIM300376
DiseasesDB1280
MedlinePlus000706
eMedicinepmr/14
Orphanet98895
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贝克型肌肉萎缩症肌肉萎缩蛋白缺陷造成的疾病,患者可以制造肌肉萎缩蛋白,但功能不正常且无法百分之百有效工作。虽与杜兴氏肌肉营养不良症有相同的基因缺陷,但表现型有所不同,此症患者病症通常较轻微。裘馨氏肌肉萎缩症的肌肉萎缩蛋白是完全缺陷,而此症的肌肉萎缩蛋白只是部分缺陷。

其发生率为1/30000,发病年龄平均为11岁。

遗传方面,其遗传方式为一种X染色体性联隐性遗传的进行性肌肉萎缩症,女性通常只会是隐性带因者。

此病命名自1955年发表文章描述此病的德国医生彼得·艾米尔·贝克Peter Emil Becker)。

参考资料

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罕见遗传疾病一点通