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著色性干皮症

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著色性干皮症
类型常染色体隐性遗传病[*]autosomal recessive cerebellar ataxia due to a DNA repair defect[*]症候群疾病
分类和外部资源
医学专科医学遗传学
ICD-11LD27.1
ICD-10Q82.1
ICD-9-CM757.33
OMIM[1]
DiseasesDB14198
MedlinePlus[2]
eMedicinederm/462 neuro/399
MeSHD014983
Orphanet910
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著色性干皮症的儿童患者

著色性干皮症(Xeroderma pigmentosum, XP)是一种遗传性疾病。患者皮肤细胞被阳光中的紫外线破坏之后不能自行修复,于儿童期即很易诱发癌变。发病率为1/25万。


发病原因

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表皮细胞中的DNA在紫外光下会受到破坏,而正常人细胞内有一些酵素可将受到破坏的DNA修复,但著色性干皮症患者细胞内通常有一种酵素无法运行,导致皮肤丧失修复能力。

而当DNA受到破坏,基因突变可能发生。如果突变影响到一些重要的基因,有可能导致癌症。著色性干皮症患者体内发生基因突变的机会及频率比常人高,患癌机会亦较高。

一种核酸代谢缺陷疾病,原因为负责修补紫外线所引起之DNA伤害的酵素的一群基因发生了突变,而丧失切除性修复系统能力,所以患者对紫外线特别敏感,对紫外线诱发形成的嘧啶二聚体不能进行切除、修复,故暴露于阳光下的体表部位,在儿童期即很易诱发癌变,如基底细胞癌鳞状上皮癌或是恶性黑色素瘤等,并死于癌转移

病征

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一些常见的著色性干皮症病征︰

  • 短时间暴露于阳光下即严重晒伤并持续几个星期
  • 幼儿时期会出现雀斑
  • 皮肤有黑色斑点
  • 皮肤过度干燥
  • 眼睛对阳光敏感,容易受刺激、充血
  • 于极微的阳光下出水泡或雀斑
  • 皮肤、嘴唇、舌头等过早老化
  • 15%~20%患者会出现神经系统损害

患者平均寿命不到20岁。

相关影剧

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2006年日本电影 太阳之歌
2012年中国大陆电视剧 童话二分之一
2018年美国电影 真爱趁现在
皆是描述患有此症的女孩的爱情故事。