无手足畸形

无手足畸形（Acheiropodia、ACHP），亦称为Horn-Kolb综合征（Horn-Kolb Syndrome）是一种常染色体隐性遗传病，目前已知会导致半肢畸形（Hemimelia）和失去末端肢体（Distal extremities）。ACHP是一种先天性缺陷，特点是上肢左右两手手肘以下的半肢畸形，以及两下肢之下三分之一的末端横向缺损。ACHP最早在巴西发现，并且极大多数案例都出现在巴西，而在阿根廷亦出现零星个案。

遗传学

该疾病以单基因常染色体隐性遗传。这意味着导致ACHP的缺陷基因位于常染色体上，并且需要该缺陷基因的两个副本（从父母处各继承一个）才能导致ACHP。患有常染色体隐性遗传病的个体，他们的父母都携带着一份缺陷基因，但是通常不会出现任何疾病迹像或症状。除此之外，目前已知LMBR1基因的突变与ACHP有关。