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杜兴氏肌肉营养不良症

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杜兴氏肌肉营养不良症
杜兴氏肌肉营养不良症患者的腓肠肌病理组织切片,其肌肉纤维脂肪细胞所取代。
症状肌肉无力英语Muscle weakness、站立困难、脊椎侧弯[1][2]
起病年龄大约4岁[1]
病因遗传疾病X染色体隐性遗传英语X-linked recessive inheritance[2]
诊断方法基因检测[2]
治疗物理治疗骨支架英语orthopedic brace、外科手术、呼吸辅助器英语assisted ventilation[1][2]
预后平均预期寿命约26岁[3]
患病率5,000名男婴中会有1名[2]
分类和外部资源
医学专科医学遗传学小儿科
ICD-118C70.1
OMIM310200
DiseasesDB3985
MedlinePlus000705
Orphanet98896
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杜兴氏肌肉营养不良症(英语:Duchenne Muscular Dystrophy,缩写DMD)是一种相当严重的伴性遗传肌肉失养症[2]。男性病患大约在4岁开始就会产生肌肉无力英语Muscle weakness的症状,此后症状即会开始快速恶化[1]。通常最先从大腿即骨盆肌肉开始萎缩,之后则是上臂肌肉[1]。本病会导致站立困难[1],患者大约在12岁之后就无法行走[2]。受影响的肌肉会被脂肪组织占据,因此看起来会较大块[1]。患者亦常见脊椎侧弯[[]][1]。女性患者有时会表现些微症状[1]

本病属于X连锁隐性遗传[1],约三分之二的患者疾病基因来自遗传,三分之一则来自新突变[1]。疾病相关基因位于X染色体上的DMD基因上,该基因负责了失养素英语dystrophin的转译[1]。失养素则与肌肉细胞膜的维持有关系[1]。在孩子出生前可以进行基因检测[1]。患者血中的肌酸激酶值也会较高[1]

目前该病尚无有效的治疗方法[2]物理治疗、辅具,以及手术矫正都能帮助舒缓症状[2]。呼吸肌较弱的患者则可搭配呼吸辅助器英语Assisted ventilation[1]。药物则可使用皮质类固醇来减缓肌肉退化;抗抽搐药物英语anticonvulsants可以用于控制癫痫发作及肌肉不正常运动;免疫抑制剂则能延缓肌细胞的死亡及伤害[2]

约每5000名男婴会有一人罹患此病[1],杜兴氏肌肉营养不良症为最常见的肌肉失养症[2]。患者平均预期寿命约为26岁[3],然而如果接受良好治疗,患者亦可能存活至30到40岁[1]。 此症由意大利那不勒斯的医生约翰·塞姆莫拉(Giovanni Semmola)及加埃塔诺·孔蒂(Gaetano Conte)分别于1834年及1836年提出报告,但症状名称是取自1861年在其书中详细描述此病的法国神经学家纪尧姆·杜尚·德·布洛涅英语Guillaume Duchenne de Boulogne。 另一种病情较轻的肌肉萎缩症称为贝克型肌肉萎缩症(BMD)是属于DMD的亚型。

初期症状

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其他身体上的症状有:

  • 不稳步伐
  • 容易跌倒
  • 不良于行(跑步和跳)
  • 愈来愈严重的行动困难
  • 行路能力通常在12岁时消失
  • 容易疲劳
  • 轻度智能障碍(大概30%的患者)
  • 骨骼发育畸形(有些个案为脊椎侧弯)
  • 肌肉发育畸形
  • 小腿肌肉异常肿大(Pseudohypertrophy)(这些肌肉的正常组织被硬化组织所取代)

征兆及检验方法

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  • 一般在5岁以前发病;
  • 临床特点为进行性对称性肌无力,以肢体近端受累多见,起病常于下肢开始;
  • 体查无肌颤,无感觉障碍,多伴有腓肠肌假性肥大;
  • 肌电图呈肌源性损害;
  • 肌活检表现为肌纤维长短不一,出现坏死与降解,纤维透明化,出现结缔组织与脂肪组织代偿增生,免疫组化分析可见dystrophin缺失;
  • 有家族史,呈X连锁隐性遗传;
  • 病情进行性加重。

治疗

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支持疗法

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  • 提升自体体力
  • 提升自体免疫力
  • 心灵治疗

晚期症状

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杜兴氏肌肉营养不良症最终会影响到所有平滑肌,以及心脏和呼吸肌肉。患者很少能活过35岁。 [4] 患者一般由于呼吸衰竭或心功能紊乱而死亡。

疗法研究

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国际上曾经有人试图用干细胞移植的方法治疗DMD,在老鼠身上获得一定的进展。但用于人类患者身上尚没有取得满意的效果。目前基因治疗仍在研究中,[1]如何把DMD型改为BMD型,延长患者的寿命或针对“无义突变”发挥作用治疗DMD/BMD,已经变成研究的热点。

参考资料

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  1. ^ 1.00 1.01 1.02 1.03 1.04 1.05 1.06 1.07 1.08 1.09 1.10 1.11 1.12 1.13 1.14 1.15 1.16 1.17 1.18 NINDS Muscular Dystrophy Information Page. NINDS. March 4, 2016 [12 September 2016]. (原始内容存档于30 July 2016). 
  2. ^ 2.00 2.01 2.02 2.03 2.04 2.05 2.06 2.07 2.08 2.09 2.10 Muscular Dystrophy: Hope Through Research. NINDS. March 4, 2016 [12 September 2016]. (原始内容存档于2016年9月30日). 
  3. ^ 3.0 3.1 Lisak, Robert P.; Truong, Daniel D.; Carroll, William; Bhidayasiri, Roongroj. International Neurology. John Wiley & Sons. 2011: 222. ISBN 9781444317015 (英语). 
  4. ^ About Neuromuscular Diseases. [2006-12-25]. (原始内容存档于2019-11-29). 

外部链接

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