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特雷徹·柯林斯症候群

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Treacher-Collins Syndrome
异名Treacher Collins–Franceschetti syndrome,[1] mandibulofacial dysostosis,[2] Franceschetti-Zwalen-Klein syndrome[3]
患有特雷徹·柯林斯症候群的兒童[4]
症状耳、眼、頰骨的畸形[5]
併發症呼吸困难, 視覺障礙, 听力减退[5]
类型常染色体显性遗传疾病[*]、first arch syndrome[*]、症候群、疾病
病因Genetic[5]
診斷方法根据症状、放射攝影和基因檢測[3]
鑑別診斷軸前面骨發育不全症候群（英语：Nager syndrome）, 米勒症候群（英语：Miller syndrome）, 半邊小臉症（英语：hemifacial microsomia）[3]
治療重建手术、助听器、言語治療[6]
预后预期寿命一般正常[6]
患病率每50,000人中一人[5]
分类和外部资源
醫學專科醫學遺傳學
OMIM154500、​613717、​248390
DiseasesDB13267
MedlinePlus001659
eMedicine1280034
Orphanet861
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特雷徹·柯林斯症候群（Treacher Collins syndrome，TCS）是一種先天性臉頰骨及下頷骨發育不全疾病，又稱為下頷骨顏面發育不全症，它也是第一腮弓症候群的其中一種病症。這是一种遗传性疾病，特征是耳朵、眼睛、颧骨和下巴畸形[5]。然而，個別受影响的程度不一，轻微到严重皆有可能[5]。并发症包括可能發生呼吸问题、视力问题、腭裂和听力丧失[5]。通常患者的智力與平均相近，不受影響[5]。

特雷徹·柯林斯症候群通常为常體染色体顯性遗传[5]。有過半的患者是源自新的突变发生，而不是由父母遗传而来[5]。受影響的基因可能包括TCOF1（英语：Treacle protein）、 POLR1C（英语：POLR1C）或POLR1D（英语：POLR1D） [5]。诊断通常是根据症状和X 光，高度疑似個案，可以基因检测确认[3]。

特雷徹·柯林斯症候群无法治愈[6]。但可透过重建手术、助听器、言語治療和其他辅助设备控制症状[6]。预期寿命一般正常[6]。盛行率約為每 5 万人中 1 人[5]。英格兰外科医生兼眼科医生愛德華·特雷徹·柯林斯（英语：Edward Treacher Collins）于1900年首次描述此病症的重要特征，因此以他的名字命名[7] [8]。

參見

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参考文獻

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  1. ^ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. 2007: 894, 1686. ISBN 978-1-4160-2999-1. 
  2. ^ I hated seeing my face in the mirror. BBC Online. 18 November 2010 [2010-11-18]. （原始内容存档于2018-10-11）. 
  3. ^ 3.0 3.1 3.2 3.3 Treacher Collins Syndrome. NORD (National Organization for Rare Disorders). 2016 [7 November 2017]. （原始内容存档于20 December 2019）. 
  4. ^ Goel, L; Bennur, SK; Jambhale, S. Treacher-collins syndrome-a challenge for anaesthesiologists.. Indian Journal of Anaesthesia. August 2009, 53 (4): 496–500. PMC 2894488 可免费查阅. PMID 20640217. 
  5. ^ 5.00 5.01 5.02 5.03 5.04 5.05 5.06 5.07 5.08 5.09 5.10 5.11 Treacher Collins syndrome. Genetics Home Reference. June 2012 [7 November 2017]. （原始内容存档于26 June 2020） （英语）. 
  6. ^ 6.0 6.1 6.2 6.3 6.4 Treacher Collins syndrome. rarediseases.info.nih.gov. 2015 [7 November 2017]. （原始内容存档于16 August 2019） （英语）. 
  7. ^ R, Pramod John; John, Pramod. Textbook of Oral Medicine. JP Medical Ltd. 2014: 76 [2017-09-17]. ISBN 9789350908501. （原始内容存档于2020-09-12）. 
  8. ^ Beighton, Greta. The Man Behind the Syndrome. Springer Science & Business Media. 2012: 173. ISBN 9781447114154. 

外部連結

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